Генетический скрининг

Анжела, вы не подскажите, где можно сделать генетический скрининг в Николаеве?

Туся, по поводу скрининга вывешиваю информацию:
Скрининг материнских сывороточных факторов (СМСФ)

Это неинвазивный метод дородовой диагностики некоторых тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного
эстриола (НЭ).

АФП - это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития, приводящие к смерти или инвалидности (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение предней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.

Определенную помощь в диагностике синдрома Дауна оказывает определение в крови женщины уровней и двух других
веществ - ХГ и НЭ. В случае болезни у плода они также отклоняются от нормальных значений. Иногда "тройной тест" дополняют : исследуется также уровень нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ) в крови матери. При синдроме Дауна у плода этот уровень выше, чем при беременности здоровым плодом.

Кровь для исследования чаще всего берется из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели с таким рассчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности.

На результаты анализов оказывают влияние разные ситуации - например, беременность двойней, особенности женского организма, акушерские проблемы. Поэтому оценивает результаты анализа только врач, в каждом конкретном случае делая поправки на эти ситуации. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование - ультразвуковое сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез.

В развитых странах, а также в передовых регионах России все беременные женщины проходят этот тест. Его эффективность достаточно большая: 70% всех случаев синдрома Дауна и дефектов закрытия нервной трубки можно выявить на сроках 15-22 недели беременности. При дополнительном исследовании НЩФ процент выявления
плодов с синдромом Дауна достигает 80. Это дает возможность прервать беременность без особых осложнений, если семья настроена это сделать.
Я лично с поголовным скринингом для всех женщин не согласна.
Во-первых, сдавать должны женщины, принципиально допускающие прерывание беременности. Оказывается, на свете много женщин, которые ни при каких обстоятельствах не прервут беременность. Какой смысл тогда в данном анализе? Всё-таки 20-30% недостоверных результатов-это много. Лично знаю девочку, которая подверглась такому ненужному стрессу (так как низачто не прервала бы беременность!):много слёз и треволнений, поездка в Кривой рог,в результате ей сказали там, девочка езжай домой, у тебя всё нормально. Для неё это оказалось ненужной тратой нервов и денег. Во-вторых, для исследования должны быть показания-возраст родителей старше 35 и осложнённый генетический анамнез со стороны семей обоих супругов или их семьи. Так что советую к этим анализам отнестись спокойно, без надрыва. Отклонения от нормы могут быть обусловлены сбоями в работе плаценты или любыми сбоями гормональной активности женского организма, а они встречаются часто. Насчёт лаборатории, то эти анализы делаются в любой лаборатории, прикрепленной к родовспомогательным учреждениям и в коммерческих. Выбирай любую.

Tusya,нашла для тебя сайт, где подробно описано генетическое исследование


http://www.neuro.net.ru/bibliot/semiotica/11_1.html

Почему-то не работает точный адрес.Только на главную попадёшь, потом слева выбери семиотику детских заболеваний,затем слева же , в самом низу - врождённые и наследственные синдромы.